“Adriana tiene suerte de vivir en un ayuntamiento tan solidario y dispuesto a ayudar”
¿Puede contarnos que es la CTNNB1, por qué se produce y cuáles son sus efectos?
Es un trastorno del neurodesarrollo grave, causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1. Este es el encargado de sintetizar una proteína muy importante para nuestro cuerpo como es la Betacatenina, esta proteína es la responsable de la adhesión y de la conexión celular. Este síndrome provoca Microcefalia, trastorno del sueño, de la conducta y del lenguaje, problemas motores y de equilibrio, sensibilidad a los sonidos, hipotonía axial, dificultades del aprendizaje, problemas visuales como el estrabismo... etc. Actualmente la CTNNB1 no tiene cura ni tratamiento específico.
Es una enfermedad considerada “rara”. ¿Cómo se procesa una noticia así?
Sí, es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo, en España somos algo más de 30 casos diagnosticados. Es una noticia que cuesta mucho digerir, ya que todos cuando vamos a ser papás o mamás hemos planificado cómo va a ser, pero en mi caso a vida me cambió por completo, dio un giro de 360º. En un primero momento, te encuentras desorientada, sin saber a lo que realmente te vas a enfrentar. Adriana fue diagnosticada con 2 años y en ese momento a información sobre el síndrome era muy escasa y la poca que encontrabas era en otro idioma. Te sientes sola porque en el momento del diagnóstico no se conocían más casos en Galicia. Después, pasas por una etapa de culpa, te preguntas, que hice mal?, porque nos tocó vivir esto?, porque le tocó mi hija? Hasta que un día empiezas a levantar cabeza, miras tu niña y diste que es hora de LUCHAR y hacer todo el posible porque ella sea feliz y tenga una mejor calidad de vida.
En la provincia y también en Galicia son casos muy contados, ¿no es así?
Sí, en Lugo está el caso de Adriana y también podemos contar el caso de Martí, que aunque vive en Granollers su padre es de Outeiro de Rei y está muy vinculado a nuestra tierra. Y en Galicia tenemos también el caso de Paula de Carballo (A Coruña) que es la veterana de la asociación ya que en diciembre cumple los 18 años.
Supongo que es más complicado buscar el apoyo y la ayuda cuando se es un caso tan aislado.
Totalmente, al ser casos tan aislados es muy difícil conseguir que alguien se interese por nosotros para investigar y también es complicado conseguir los recursos para esa investigación. Es complicado ata para los propios médicos que de repente tienen un caso que desconocen por completo.
Forma parte de la asociación de afectados. ¿Cuál es su función?
La Asociación CTNNB1 está creada para acoger y acompañar las familias, ofreciéndonos información y orientación. Trabaja incansablemente para dar visibilidad a la enfermedad y facilitar el acceso a información actualizada tanto para las familias como para los profesionales de la salud. Ahora mismo la asociación está apoyando una investigación que se está llevando a cabo en Eslovenia, la donde en junio de este año viajamos algo más de 80 familias de todo el mundo, entre ellas estaban 20 familias españolas, y entre esas familias estaba la nuestra. Viajamos para saber si en este caso Adriana será compatible con esa terapia génica.
¿Cuáles son las actuaciones y actividades que hacen para recaudar fondos?
Pues a pesar de tener solo 3 años de vida, la asociación está haciendo un montón de eventos y actividades por toda España, ya que cada familia intenta hacer cositas para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos en su zona. Por poneros algún ejemplo: En Bilbao J.J.Vaquero y Álex Clavero hicieron un monólogo donde todo el recaudado fue para la Asociación. En Palma del Río (Córdoba) hicieron una bicicletada. En Cádiz llevan ya varios años haciendo una travesía con posterior cena de gala. En Outeiro de Rei el pasado 29 de junio hicimos el evento Sueña con nosotros. Este evento nació gracias a los amigos del papá de Martí, que se reunieron y quisieron hacer algo para nuestros niños y niñas. Fue un día precioso donde hubo un poco de todo, carreras, andadura, triangular de fútbol sala, hinchables, juegos todo el día para los más pequeños, música, hasta almorzar y cena. En este evento conseguimos recaudar algo más de 10.000 euros para la asociación. Algo que cuándo empezamos a organizar nunca imaginamos y que nos dio mucho ánimo para empezar ya a organizar el segundo Sueña con nosotros para lo próximo año.
Meira se volcó mucho con la asociación. ¿Qué cosas se hicieron hasta ahora?
Sí, Meira está volcada con nosotros. Adriana tiene mucha suerte de vivir en un ayuntamiento tan solidario y con gente con tan buen corazón, que siempre está dispuesta a ayudarnos. La verdad es que me siento muy orgullosa y agradecida del apoyo recibo por el ayuntamiento de Meira. La Asociación Cofradía nuestra señora del Pedregal hizo un concierto benéfico en el que actuó María del Cielo y el dinero recaudado fue para nuestra asociación. El Ayuntamiento, el 25 de julio de 2022 iluminó su fachada para dar visibilidad al síndrome CTNNB1 con motivo de ser el día Internacional. La ANPA del CEIP Poeta Avelino Díaz, que es la del cole de Meira lo que va Adriana, organizó una gala de Nadal benéfica. El Súper Autoservicio Meira donó una cesta de Nadal, a cuál se discutió y el recaudado también fue para nuestra asociación. La Asociación Carrilanas Os Meiregos siempre cuentan con nosotros para sus eventos y poder montar la mesa de la asociación e incluso una de las carrilanas con las que corren lleva el luego de la asociación CTNNB1. La organización de la Carrera Popular de la villa de Meira también siempre cuenta con nudos para montar nuestro puesto. Y algo que llegó de una manera especial a mi corazón ocurrió este año en agosto, justo en la carrera popular de la villa, donde un grupo de niños y niñas del colegio a lo que ve Adriana decidieron durante el verano hacer pulseras las cuales fueron vendiendo y cuando sus padres les preguntaron que iban a hacer con ese dinero, ellos decidieron por iniciativa propia donárselo a la asociación CTNNB1 para ayudar a buscar una cura o tratamiento para la enfermedad de Adriana, y aprovecharon la carrera para hacerme entrega de ese sobre con esa donación de tanto valor para Adriana y para mí.
Háblenos un poco de los otros casos gallegos.
Pues nos tomamos contacto con ellos a través de la asociación, ya que cuando yo descubrí la Asociación Adriana era el único caso en Galicia que se supiera. Más tarde apareció en la asociación el caso de Paula de Carballo y no dudé ni un momento en ponerme en contacto por privado con su familia y como no, hacer el posible por ese primer encuentro para conocernos. El mismo cuando entró Martí en la asociación y su mamá hizo el comentario de que el papá de Martí era de Outeiro de Rei.
¿Cuál es la próxima acción prevista?
Va a ser el Encuentro CREER Burgos 2024, es un encuentro que ya hicimos el año pasado en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias de Burgos. Este año dicho encuentro tendrá como data los días 29 y 30 de noviembre y el 1 de diciembre. En este encuentro vamos a participar 21 familias de la asociación, entre las que estarán una de Bélgica y otra de Portugal. Para nosotros, este tipo de encuentros nos dan vida. Poder convivir y compartir en persona espacio, tiempo, vivencias o logros es muy importante para todos nosotros, pero también para nuestros niños y niñas que pueden disfrutar de sus “amigos libélulas”. Ahora mismo estamos vendiendo lotería de Nadal cómo cada año. La participación cuesta 5 euros, donde la persona que la compra juega 4 y 1 lo dona a la asociación. Otra de las iniciativas que tenemos en marcha es 12 maratones por CTNNB1, el atleta amateur Yeray González de Basauri se propuso correr 12 maratones en un año para dar visibilidad al síndrome y recaudar fondos para diversas líneas de investigación. Este reto empezará el día 6 de octubre con el maratón de Logroño y finalizará el 11 de octubre de 2025 en Basauri.
¿Cuál es la finalidad de la recaudación que hacen?
La finalidad es financiar la investigación de la terapia génica. Ahora mismo, la investigación de la terapia génica de remplazo para nuestros niños y niñas está muy avanzada y ya estamos en una fase de manufactura. Esta se está llevando a cabo en España, en concreto en Donosti. Este primer tanque con las primeras dosis (que van a ser muy pocas) dará por fin inicio a un ensayo clínico que empezará el año que viene. Pero para que esto se haga realidad necesitamos mucho dinero porque falta aún por recaudar 1.250.000 euros para que ese tanque se pueda terminar y por fin empezar a tratar a niños y así conseguir lo que tanto anhelamos que es una mejor calidad de vida para todos ellos.