“Adriana ten sorte de vivir nun concello tan solidario e disposto a axudar”
Pode contarnos que é a CTNNB1, por que se produce e cales son os seus efectos?
É un trastorno do neurodesenvolvemento grave, causado pola alteración do cromosoma 3 do xene CTNNB1. Este é o encargado de sintetizar unha proteína moi importante para o noso corpo como é a Betacatenina, esta proteína é a responsable da adhesión e da conexión celular. Esta síndrome provoca Microcefalia, trastorno do sono, da conduta e da linguaxe, problemas motores e de equilibrio, sensibilidade aos sons, hipotonía axial, dificultades da aprendizaxe, problemas visuais como o estrabismo... etc. Actualmente a CTNNB1 non ten cura nin tratamento específico.
É unha enfermidade considerada “rara”. Como se procesa unha noticia así?
Si, é unha enfermidade rara que afecta a 1 de cada 50.000 nenos en todo o mundo, en España somos algo máis de 30 casos diagnosticados. É unha noticia que custa moito dixerir, xa que todos cando imos ser papás ou mamás temos planificado como vai ser, pero no meu caso a vida cambioume por completo, deu un xiro de 360º. Nun primeiro momento atópaste desorientada, sen saber ao que realmente vaste enfrontar. Adriana foi diagnosticada con 2 anos e nese momento a información sobre a síndrome era moi escasa e a pouca que atopabas era noutro idioma. Sénteste soa porque no momento do diagnóstico non se coñecían máis casos en Galicia. Logo pasas por unha etapa de culpa, pregúntaste, que fixen mal?, porque nos tocou vivir isto?, porque lle tocou a miña filla? Ata que un día empezas a levantar cabeza, miras a túa nena e diste que é hora de LOITAR e facer todo o posible porque ela sexa feliz e teña unha mellor calidade de vida.
Na provincia e tamén en Galicia son casos moi contados, non é?
Si, en Lugo está o caso de Adriana e tamén podemos contar o caso de Martí, que aínda que vive en Granollers o seu pai é de Outeiro de Rei e está moi vinculado á nosa terra. E en Galicia temos tamén o caso de Paula de Carballo (A Coruña) que é a veterana da asociación xa que en decembro cumpre os 18 anos.
Supoño que é máis complicado buscar o apoio e a axuda cando se é un caso tan illado.
Totalmente, ao ser casos tan illados é moi difícil conseguir que alguén se interese por nós para investigar e tamén é complicado conseguir os recursos para esa investigación. É complicado ata para os propios médicos que de repente teñen un caso que descoñecen por completo.
Forma parte da asociación de afectados. Cal é a súa función?
A Asociación CTNNB1 está creada para acoller e acompañar as familias, ofrecéndonos información e orientación. Traballa incansablemente para dar visibilidade á enfermidade e facilitar o acceso a información actualizada tanto para as familias como para os profesionais da saúde. Agora mesmo a asociación está apoiando unha investigación que se está a levar a cabo en Eslovenia, a onde en xuño deste ano viaxamos algo máis de 80 familias de todo o mundo, entre elas estaban 20 familias españolas, e entre esas familias estaba a nosa. Viaxamos para saber se neste caso Adriana será compatible con esa terapia xénica.
Cales son as actuacións e actividades que fan para recadar fondos?
Pois a pesar de ter só 3 anos de vida a asociación está a facer un montón de eventos e actividades por toda España, xa que cada familia intenta facer cousiñas para dar visibilidade á enfermidade e recadar fondos na súa zona. Por poñervos algún exemplo: En Bilbao J.J.Vaquero e Álex Clavero fixeron un monólogo onde todo o recadado foi para a Asociación. En Palma del Río (Córdoba) fixeron unha bicicletada. En Cádiz levan xa varios anos facendo unha travesía con posterior cea de gala. En Outeiro de Rei o pasado 29 de xuño fixemos o evento Soña con Nós. Este evento naceu grazas aos amigos do papá de Martí, que se reuniron e quixeron facer algo para os nosos nenos e nenas. Foi un día precioso onde houbo un pouco de todo, carreiras, andaina, triangular de fútbol sala, inchables, xogos todo o día para os máis pequenos, música, ata xantar e cea. Neste evento conseguimos recadar algo máis de 10.000 euros para a asociación. Algo que cando empezamos a organizar nunca imaxinamos e que nos deu moito ánimo para empezar xa a organizar o segundo Soña con Nós para o próximo ano.
Meira envorcouse moito coa asociación. Que cousas se fixeron ata o de agora?
Si, Meira está envorcada con nós. Adriana ten moita sorte de vivir nun concello tan solidario e con xente con tan bo corazón, que sempre está disposta a axudarnos. A verdade é que me sinto moi orgullosa e agradecida do apoio recibo polo concello de Meira. A Asociación Cofradía nosa señora do Pedregal fixo un concerto benéfico no que actuou María do Ceo e o diñeiro recadado foi para a nosa asociación. O Concello, o 25 de xullo de 2022 iluminou a súa fachada para dar visibilidade á síndrome CTNNB1 con motivo de ser o día Internacional. A ANPA do CEIP Poeta Avelino Díaz, que é a do cole de Meira o que vai Adriana, organizou unha gala de Nadal benéfica. O Súper Autoservicio Meira doou unha cesta de Nadal, a cal se rifou e o recadado tamén foi para a nosa asociación. A Asociación Carrilanas Os Meiregos sempre contan con nós para os seus eventos e poder montar a mesa da asociación e incluso unha das carrilanas coas que corren leva o logo da asociación CTNNB1. A organización da Carreira Popular da vila de Meira tamén sempre conta con nós para montar o noso posto. E algo que chegou dunha maneira especial ao meu corazón ocorreu este ano en agosto, xusto na carreira popular da vila, onde un grupo de nenos e nenas do colexio ao que vai Adriana decidiron durante o verán facer pulseiras as cales foron vendendo e cando os seus pais lles preguntaron que ían facer con ese diñeiro, eles decidiron por iniciativa propia doarllo á asociación CTNNB1 para axudar a buscar unha cura ou tratamento para a enfermidade de Adriana, e aproveitaron a carreira para facerme entrega dese sobre con esa doazón de tanto valor para Adriana e para min.
Fálenos un poucos dos outros casos galegos.
Pois nos tomamos contacto con eles a través da asociación, xa que cando eu descubrín a Asociación Adriana era o único caso en Galicia que se soubese. Máis tarde apareceu na asociación o caso de Paula de Carballo e non dubidei nin un momento en poñerme en contacto por privado coa súa familia e como non, facer o posible por ese primeiro encontro para coñecernos. O mesmo cando entrou Martí na asociación e a súa mamá fixo o comentario de que o papá de Martí era de Outeiro de Rei.
Cal é a próxima acción prevista?
Vai ser o Encontro CREER Burgos 2024, é un encontro que xa fixemos o ano pasado no Centro de Referencia Estatal de Atención a Persoas con Enfermidades Raras e as súas familias de Burgos. Este ano dito encontro terá como data os días 29 e 30 de novembro e o 1 de decembro. Neste encontro imos participar 21 familias da asociación, entre as que estarán unha de Bélxica e outra de Portugal. Para nós, este tipo de encontros dannos vida. Poder convivir e compartir en persoa espazo, tempo, vivencias ou logros é moi importante para todos nós, pero tamén para os nosos nenos e nenas que poden desfrutar dos seus “amigos libélulas”. Agora mesmo estamos vendendo lotería de Nadal como cada ano. A participación custa 5 euros, onde a persoa que a compra xoga 4 e 1 dóao á asociación. Outra das iniciativas que temos en marcha é 12 maratóns por CTNNB1, o atleta amateur Yeray González de Basauri propúxose correr 12 maratóns nun ano para dar visibilidade á síndrome e recadar fondos para diversas liñas de investigación. Este reto empezará o día 6 de outubro co maratón de Logroño e rematará o 11 de outubro de 2025 en Basauri.
Cal é a finalidade da recadación que facedes?
A finalidade é financiar a investigación da terapia xénica. Agora mesmo a investigación da terapia xénica de remprazo para os nosos nenos e nenas está moi avanzada e xa estamos nunha fase de manufactura. Esta estase a levar a cabo en España en concreto en Donosti. Este primeiro tanque coas primeiras doses (que van ser moi pouquiñas) dará por fin inicio a un ensaio clínico que empezará o ano que vén. Pero para que isto se faga realidade necesitamos moito diñeiro porque falta aínda por recadar 1.250.000 euros para que ese tanque se poida terminar e por fin empezar a tratar a nenos e así conseguir o que tanto anelamos que é unha mellor calidade de vida para todos eles.